
Base de datos genéticos poblacionales y de pacientes (BD)

Alberto Cerda
Universidad de Chile - Facultad de Derecho
Dr. en Derecho; LLM International Legal Studies, Mg. en Derecho Público
Me dedico a la investigación, docencia, e incidencia pública en temas de regulación de las tecnologías, especialmente digitales, tales como datos personales, internet, inteligencia artificial, delitos informáticos, y similares.

Alexis Salas
Universidad de Concepción - Facultad de Ciencias Biológicas
Dr. en Ciencias Biológicas Area Biología Celular y Molecular
Soy investigador con capacidades de análisis de datos multiómicos y su integración en procesos de dinámica molecular. Poseo una formación en estructura y dinámica molecular de proteínas transportadoras. Director Área Bioinformática Laboratorio de Diagnóstico Molecular y Proteómico OMICS-UDEC.

Blanca Urzúa Orellana
Universidad de Chile
Doctora en Ciencias mención Biología. Subprograma Genética. Facultad de Ciencias.
Profesora de Estado en Biología y Ciencias Naturales, Doctora en Ciencias c/m Biología, subprograma de Genética. Diploma en Bioestadística Aplicada, Escuela Salud Pública, Universidad de Chile. Diploma en Docencia Universitaria Basada en Competencias, Vicerrectoría Asuntos Académicos, Universidad de Chile. Título propio de Experto Universitario en Genética Médica, Universidad de Valencia - Instituto de Medicina Genómica (IMEGEN), España. Diploma de Especialización en Bioinformática Clínica, Universidad de Valencia Fundación QUAES, España, Diploma en Asesoramiento Genético, Facultad de Medicina - Clínica Alemana, Universidad del Desarrollo.

Carolina Lavoz
Universidad Austral de Chile - Facultad de Medicina
Mg. en Biomedicina Molecular; Dra. en Bioquímica, Biología Molecular, Biomedicina y Biotecnología.
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Carolina Selman
Instituto Oncológico Fundación Arturo López Pérez
Mg. en Microbiología; Mg. de Oncología Molecular. Diplomada en calidad y seguridad asistencial. MD, Laboratorio Clínico.
Dirijo las Unidades de Diagnóstico de FALP. Estoy a cargo de Asesoramiento Genético Oncológico, Laboratorio Clínico, Laboratorio de Diagnóstico Molecular y Banco de Sangre.

Eduardo Perez Palma
Universidad del Desarrollo - Facultad de Medicina Clinica Alemana
Dr. en Biociencias Moleculares
Soy bioingeniero y me especializé en bioinformática. Dirijo el laboratorio de Neurogenética en la UDD donde investigamos, a nivel genético, neurodesarrollo y neurodegeneracion. Utilizando tecnicas genéticas, análisis de datos y colaboración clínica, buscamos resolver problemas reales de pacientes.

Francisca González
Universidad de Chile - Facultad de Ciencias Físicas y Matemáticas / Facultad de Medicina
Mg en Salud Pública
Investigadora de ingeniería aplicada a la salud. Me dedico a hacer rediseño de procesos, análisis de datos usando estadística y machine learning, análisis de costos, ciencia de la implementación y dirigir desarrollo de software aplicado a problemas de salud reales.

José Patricio Miranda
Dirección de Desarrollo Médico y Académico
Subdirección de Investigación e Innovación
Biotecnólogo y Epidemiólogo que lidera iniciativas de Investigación e Innovación en Salud en Bupa Chile. Estoy a cargo de impulsar proyectos científicos y tecnológicos que generen un impacto positivo y directo en la experiencia de nuestros pacientes, integrando evidencia, innovación y estrategia en salud.

Karen Oróstica
Universidad del Desarrollo - Facultad de Ingeniería
Dra. en Ciencias de la Ingeniería, mención Ingeniería Química y Biotecnología
Karen Oróstica Tapia es investigadora en bioinformática, genómica del cáncer e inteligencia artificial biomédica. Actualmente se desempeña como profesora-investigadora en la Universidad del Desarrollo, donde lidera proyectos orientados a medicina de precisión, oncología computacional y desarrollo de herramientas reproducibles para la interpretación de datos genómicos clínicos. Su trabajo integra ciencia de datos, biología molecular y salud pública para acelerar la implementación de soluciones innovadoras en cáncer.

Lorena Santa María
Universidad de Chile - Instituto de nutrición y Tecnología de los Alimentos
BQ., Dra., Ciencias, Biología Celular Molecular y Neurociencias
Soy Bioquímica-UCH, PhD con mención en Biología Celular, Molecular y Neurociencia Actualmente Profesora adjunta en INTA-UCH, directora del Laboratorio de Citogenética y Genómica Humana. Me dedico al estudio y comprensión de las bases genéticas de enfermedades poco frecuentes que cursan en la mayoría de los casos con discapacidad intelectual(DI).

Natalia Landeros
Universidad Católica del Maule
Doctora en Ciencias Biomédicas
Bióloga, Doctora en Ciencias Biomédicas, , académica e investigadora de la Facultad de Medicina de la Universidad Católica del Maule. Mi investigación se centra en genética y genómica del cáncer, medicina de precisión y oncología traslacional, con especial interés en la identificación y caracterización de variantes genéticas asociadas a predisposición hereditaria al cáncer y su aplicación en la práctica clínica. Trabajo en el desarrollo e implementación de estrategias de asesoramiento genético oncológico y estudios genómicos en pacientes de la Región del Maule, buscando contribuir a una medicina genómica más accesible, equitativa y representativa de la población chilena.

Pablo Alarcón Arias
Hospital Clínico Universidad de Chile
MD, Mg. Genetista Clínico
Médico, especialista en Genética Clínica. Interesado en el estudio de enfermedades raras, interpretación de variantes genéticas en contexto clínico. Profesor del programa de formación de especialistas en genética de la Universidad de Chile.

Paola Krall
Universidad de Chile - Facultad de Medicina
BQ, Dra. en Biología Molecular, Postdoctorado en Enfermedades Renales Hereditarias
Me dedico al estudio de las enfermedades renales de origen genético, abordando su diagnóstico molecular, resolución de variantes inciertas, correlación genotipo-fenotipo, implicancias pronósticas y estrategias terapéuticas, incluyendo el trasplante renal, con el objetivo de optimizar resultados clínicos en pacientes, además de promover el mejor uso de los recursos

Ricardo Andrés Araneda Tapia
Hospital Luis Calvo Mackenna
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Ricardo Verdugo
Universidad de Chile - Facultad de Medicina
Dr. en Genetica
Soy un científico que se aboca al estudio la diversidad genética de los pueblos latinoamericanos, su relación con el mestizaje y su impacto en la salud pública. En mi grupo de investigación desarrollamos recursos para la investigación y herramientas para mejorar la prevención y el diagnósito de patologías crónicas no transmisibles.

Víctor Faúndes
Universidad de Chile - Instituto de nutrición y Tecnología de los Alimentos
MD; Genetista Clínico; Dr. en Medicina
Médico y Genetista clínico dedicado a la medicina traslacional al complementar la caracterización clínica detallada con modelos celulares y animales para el descubrimiento de nuevas enfermedades genéticas. Miembro del Comité Científico de Diagnóstico de IRDiRC y de numerosas sociedades científicas

