Avances y consolidación de la Red MedGeno: Impulsando la medicina genómica en la salud pública de Chile

Un estudio y documento de políticas públicas (Policy Brief) liderado por el Dr. Luis A. Quiñones junto a Leslie C. Cerpa, Enrique A. Castellón, Olga Barajas, Bruno Nervi, Arnoldo Riquelme y Carolina Goic, investigadores del Departamento de Oncología Básico-Clínica de la Universidad de Chile, CECAN, RELIVAF y MedGeno propone incorporar la prueba genética del gen DPYD antes de iniciar tratamientos con fluoropirimidinas (5-fluorouracilo y capecitabina) en el sistema de salud chileno.

Esta intervención de medicina de precisión busca identificar a los pacientes con deficiencia de la enzima dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD), quienes presentan un alto riesgo de desarrollar toxicidades severas (entre el 10% y 30% de los casos) e incluso potencialmente fatales. Al permitir un ajuste preventivo de la dosis desde el inicio de la quimioterapia, el testeo no solo disminuye drásticamente las complicaciones clínicas y la mortalidad de forma segura y eficaz, sino que también resulta costo-efectivo y costo-ahorrador para el sistema sanitario, evitando costosas hospitalizaciones en unidades de cuidados intensivos y liberando recursos de alta complejidad.

Para su implementación progresiva en Chile, los autores recomiendan codificar la prestación en FONASA, incluirla en las canastas GES de cáncer gástrico y colorrectal, establecer una red de laboratorios regionales con respuestas en menos de 7 días, utilizar un panel mínimo de cuatro variantes genéticas y capacitar a los equipos de oncología en farmacogenómica clínica.