Consenso Nacional busca transformar el diagnóstico temprano y el tratamiento de la Microangiopatía Trombótica mediada por complemento (MAT-MC / SHUa)

En el marco del Día Mundial de esta enfermedad ultra-rara, el Comité de Enfermedades Genéticas de la Sociedad Chilena de Nefrología presenta el primer consenso adaptado a la realidad local para apoyar a equipos médicos de adultos y pediatría.

En el marco de la conmemoración del Día Mundial de la Microangiopatía Trombótica mediada por complemento (MAT-MC) —históricamente conocida como Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa)—, el Comité de Enfermedades Genéticas de la Sociedad Chilena de Nefrología, presidido por la Dra. Paola Krall quién es además integrante de la Red MedGeno, anunció la publicación del primer consenso chileno para el abordaje de esta condición ultra-rara y severa.

La MAT-MC es una patología caracterizada por la activación no controlada del sistema del complemento (parte del sistema inmune), lo que destruye los glóbulos rojos, reduce las plaquetas y provoca la formación de microtrombos en los vasos sanguíneos. Aunque puede impactar diversos órganos, el riñón es el principal afectado, pudiendo llevar rápidamente a una falla renal y necesidad de diálisis si no se pesquisa a tiempo.

El desafío: alta sospecha clínica ante una condición poco conocida
Al tratarse de una enfermedad poco frecuente —con una incidencia estimada en 0,5 casos por millón de habitantes—, uno de los mayores obstáculos a nivel nacional y regional es el infradiagnóstico por falta de sospecha.

Para hacer frente a esta realidad, nefrólogos de pacientes adultos, pediátricos y especialistas en genética elaboraron un algoritmo diagnóstico y terapéutico adaptado a la realidad del sistema de salud chileno. El objetivo del consenso es entregar a los equipos clínicos herramientas claras para sospechar oportunamente la enfermedad cuando un paciente pediátrico o adulto ingresa en estado grave y con compromiso de la función renal.

"El reconocimiento precoz es la clave para evitar un daño renal irreversible e incluso salvar la vida del paciente. No se debe retrasar el inicio del tratamiento específico esperando resultados de estudios genéticos, pero cuando éstos se encuentran disponibles se evalúa la continuidad del tratamiento", destacan los autores del documento publicado en la revista científica BMC Nephrology.

Acceso a tratamientos de alto costo
El tratamiento farmacológico de primera línea para la MAT-MC son los inhibidores del componente C5 del complemento. Estas terapias han cambiado radicalmente el pronóstico de los pacientes, reduciendo sustancialmente la mortalidad y la progresión a insuficiencia renal crónica.

Sin embargo, al tratarse de medicamentos de alto costo, el acceso en nuestro país sigue siendo un desafío importante. Durante el proceso de postulación a la Ley de Ricarte Soto (LRS) para 2025, la evaluación avanzó exitosamente las primeras etapas, aunque posteriormente fue pausada por falta de factibilidad presupuestaria. Sin embargo, el Ministerio de Salud ingresó un proyecto de ley que busca fortalecer la LRS, el cual fue aprobado por la cámara de diputadas y diputados, y que actualmente se encuentra en el Senado. Ante este escenario, el nuevo consenso establece también pautas orientadoras para un uso racional, eficiente y basado en evidencia de las terapias específicas y la gestión del paciente a nivel nacional.

Para más información y acceso a la publicación:
El documento completo, redactado por un equipo multidisciplinario nacional y de acceso abierto (Open Access), se encuentra disponible en BMC Nephrology: https://link.springer.com/article/10.1186/s12882-025-04739-3