Testeo Genético de DPYD previo a Fluoropirimidinas
en Cánceres Sólidos.
Luis A. Quiñones; Leslie C. Cerpa; Enrique A. Castellón; Olga Barajas; Bruno Nervi; Arnoldo Riquelme; Carolina Goic.
Portal de libros electrónicos Universidad de Chile
2 de julio de 2026
Este Policy Brief propone la incorporación del genotipado del gen DPYD antes del inicio del tratamiento con fluoropirimidinas (5-fluorouracilo y capecitabina) como una estrategia de medicina de precisión para mejorar la seguridad de los pacientes con cáncer. Basado en la evidencia científica y en experiencias internacionales, el documento demuestra que el test permite identificar personas con mayor riesgo de toxicidad grave o potencialmente fatal, posibilitando un ajuste preventivo de la dosis sin comprometer la eficacia del tratamiento. Además, analiza las barreras para su implementación y plantea recomendaciones para facilitar su incorporación progresiva en el sistema de salud, promoviendo una atención oncológica más segura, eficiente, equitativa y costo-efectiva.
Este Policy Brief constituye una iniciativa de medicina genómica aplicada a la práctica clínica, al promover la incorporación del genotipado del gen DPYD como herramienta para personalizar el tratamiento con fluoropirimidinas antes del inicio de la quimioterapia. Su implementación permite identificar pacientes con mayor riesgo de desarrollar toxicidad grave o potencialmente fatal y ajustar la dosis de manera preventiva, mejorando la seguridad y eficacia del tratamiento. El impacto potencial es significativo tanto para los pacientes como para el sistema de salud. La adopción de esta estrategia contribuiría a disminuir eventos adversos, hospitalizaciones, interrupciones del tratamiento y costos asociados a la atención de complicaciones, al tiempo que favorecería una atención oncológica más segura, eficiente y equitativa. Asimismo, el documento entrega recomendaciones basadas en evidencia para facilitar la incorporación progresiva de la farmacogenómica en Chile, fortaleciendo la medicina de precisión y promoviendo políticas públicas orientadas a optimizar los resultados clínicos.